Cover Image

ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS: GENES, MUTACIONES, CLINICA Y EPIDEMIOLOGIA GENETICA (PREMIO REINA SOFIA 2004, DE PREVENCION DE DEFICIENCIAS)

Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, trastornos que se encuadran en el término de enfermedades raras, así como las ap...

Full description

Saved in:
Main Author: PALAU, F.
Other Authors: ET AL
Format: Monograph
Language:Spanish
Published: VALENCIA Real Patronato sobre Discapacidad 2005
Series:Documentos 67/2005
Subjects:
Ataxia
Consejo genético
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal
Discapacidad
Distrofia muscular
Enfermedades neurológicas
Genética
Documental
Online Access:Path
Enlace web
Tags: Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
Summary:Esta memoria quiere ser un resumen de los estudios y hallazgos de laboratorio y de las contribuciones científicas de la Unidad de Genética Molecular en el campo de la genética molecular de las enfermedades neurológicas, trastornos que se encuadran en el término de enfermedades raras, así como las aplicaciones en medicina clínica a las que han dado lugar, concretamente por lo que respecta al diagnóstico molecular y al consejo genético. La memoria está dividida en cuatro capítulos que hacen referencia a las ataxias hereditarias, las neuropatías periféricas hereditarias, los trastornos del movimiento y las distrofias musculares. En todos ellos se mencionan explícitamente los aspectos clínicos del diagnóstico molecular, incluidos los diagnósticos prenatal y presintomático, así como el consejo genético.
Physical Description:99 p.

Similar Items